辅导教案
1．人类大部分疾病是________和________共同作用的结果。
2．疾病诊断的常规方法——黑箱方法：建立____________________档案；通过对各种疾病的系统观察和研究，归纳各种疾病的__________及____________变化；根据人体输出的信息进行____________。
3．现代辅助诊断技术有____________、__________、______________、____________等内部器官的影像或________直接观察、________________等。
4．基因检测的方法——ASO探针，即人工合成______特定的__________分子，一种与________________完全互补，另一种与__________________完全互补。因为ASO探针能与特定的基因序列通过______________发生分子杂交，洗脱时，只要有一个碱基不匹配，探针就会被洗脱下。
5．基因诊断：是指用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作______，利用____________原理，鉴定被检测样本上的________，从而达到检测疾病的目的。
6．基因芯片是将__________的DN *** 段________在玻片、尼龙膜等支持物上，从而能______、______地对大量的DNA分子序列进行测定和分析。
参考答案
1．遗传因素 环境因素
2．健康人群体征指标 典型症状 生理生化数据 比对与判断
3．X射线成像 超声波成像 计算机体层成像 核磁共振成像 内窥镜 特异性免疫反应
4．两种 寡核苷酸 正常的基因序列 致病的突变基因序列 碱基互补配对
5．探针 DNA分子杂交 遗传信息
6．大量特定序列 有序地固定 快速 准确
1．在疾病常规诊断中偶尔会出现误诊，影响了治疗，为什么？
答案：人体好比是黑箱，常规诊断方法需要借助黑箱方法构建黑箱模型。黑箱模型的构建是通过对正常人群的调查，获得健康人群的统计数据，建立人体正常的生理和生化数据，而后再对各种疾病进行系统观察和研究，归纳各种典型症状及相应的数据变化。这些过程的研究对象都是群体，而人群中存在着个体差异，某些人的症状不典型或数据变化不明显，就会导致误诊。
2．基因诊断和基因芯片是什么关系？
答案：基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。基因芯片也是利用基因诊断的原理，它的主要优势是可以用尽可能少的样品和尽可能少的检测次数，检测出多个病人或多种疾病，因此，它比普通的基因诊断效率更高。
【例1】 (多选)人类疾病的病因有很多，其中可用基因诊断的是( )
A．药物中毒引起的疾病
B．食物中毒引起的疾病
C．由入侵病原微生物引起的疾病
D．人类自身的遗传物质改变引起的疾病
解析：基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的，所以说必须存在遗传信息的改变。
答案：CD
1．下列哪项不是基因诊断的应用( )
A．遗传病的产前诊断
B．重金属引起的中毒的检测
C．癌基因的诊断和检测
D．致病病原体的检测
【例2】 应用基因工程技术诊断疾病的过程中，必须使用基因探针才能达到检测疾病的目的。这里的基因探针是指( )
A．用于检测疾病的医疗器械
B．用放射性同位素或荧光分子等标记的DNA分子
C．合成β珠蛋白的DNA
D．合成苯丙氨酸羟化酶的DN *** 段
解析：基因诊断是用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子作探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
答案：B
2．用β珠蛋白的DNA探针可以检测出的遗传病是… ( )
A．镰状红细胞贫血症
B．白血病
C．坏血病
D．苯丙酮尿症
【例3】 用DNA探针检测饮用水中病毒的具体方法是( )
A．检测病毒DNA的碱基序列
B．检测病毒DNA的核苷酸序列
C．与被检测病毒的DNA杂交进行检测
D. A、B、C三种方法均可
解析：基因工程的方法可以用于环境监测。用DNA探针可以检测饮用水中病毒的含量。具体的方法是使用一个特定的DN *** 段制成探针，与被检测的病毒DNA杂交，从而把病毒检测出。
答案：C
3．对恶性肿瘤的早期诊断最好用( )
A．B超检测 B．生化检测
C．显微镜检测 D．基因诊断
参考答案
堂反馈
1．B 解析：基因诊断可用于由遗传信息的改变而引起的疾病，其本身必须存在基因才能进行基因诊断，重金属不含基因。
2．A 解析：基因诊断技术在诊断遗传性疾病方面发展得非常迅速。目前人们用β珠蛋白的DNA探针可以检测出镰状红细胞贫血症，用苯丙氨酸羟化酶基因探针可以检测出苯丙酮尿症，用白血病患者细胞中分离出的癌基因制备的DNA探针，可以用检测白血病。
3．D 解析：有许多种癌症与特定的基因突变有关。在肿瘤还处在初期甚至在肿瘤发生之前就可以利用PCR和DNA分子杂交等技术检测到相关突变基因，从而可以针对具体情况进行适当的治疗，早发现早治疗。
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