第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
【高考目标导航】
1、基因突变的特征和原因
2、基因重组及其意义

【基础知识梳理】
一、基因 突变的特征和原因
1、实例：镰刀型细胞贫血症
（1）症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。
（2）病因：基因中的碱基替换
直接原因：血红蛋白的多肽链上一个谷氨酸变成了结氨酸
根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因上一个碱基对发生替换。
2、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
3、时间、原因、特点及意义
（1）时间：主要发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
（2）原因：有内因和外因
物理因素：如紫外线、X射线
①诱发突变（外因） 化学因素：如亚硝酸、碱基类似物
生物因素：如某些病毒
②自然突变（内因）：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
（3）特点：
①普遍性：一切生物都可以发生
②随机性：生物个体发育的任何时期和部位
③不定向性：可以产生一个以上的等位基因
④低频性：自然状态下，突变频率很低
（4）意义：是新基因产生的途径；生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料
二、基因重组及其意义
1、概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2、类型：
（1）自由组合型：位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2）交叉组合型：四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的等位基因交换。
（3）基因工程：外源基因的导入。
3、意义：（1）形成生物多样性的重要原因
（2）生物变异的来源之一，有利于生物进化

【要点名师透析】
一、基因突变概念图解及其与生物性状的关系
1、基因突变概念图解

2、基因突变对生物性状的影响：
(1) 引起生物性状的改变
如某些碱基对的增添或缺失，引起部分氨基酸改变，改变蛋白质的结构和功能，从而引起生物性状改变 。
(2) 未引起生物性状的改变
① 碱基对替换前后所对应的氨基酸未发生改变(密码子的简并性)。
② 由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
3、基因突变对后代的影响
（1）基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变可通过无性繁殖传给后代，但不会通过有性生殖传给后代。
（2）基因突变若发生在精子或卵细胞形成的减数分裂过程中，这种突变可通过有性生殖传给后代。

二、基因突变与基因重组的比较
项目基因突变基因重组
区别本质基因分子结构发生改变．产生了新基因．出现了新性状原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合
原因一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变减数分裂过程中． 同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合
时间有丝分裂间期和减数第一次分裂间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期
区别条件外界条件剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
结果产生新基因，控制新性状产生新基因型，不产生新的基因
意义生物变异的主要来源．也是生物进化的重要因素之一；通过诱变育种培育新品种是生物产生变异的重要因素；通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种
可能性可能性很小非常普遍
联系使生物产生可遗传的变异，在长期进化过程中通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。
【典例】(2011?北京西城二模)现代生物技术利用突变和基因重组的原理，来改变生物的遗传性状，以达到人们所期望的目的。下列有关叙述错误的是(　　)
A．转基因技术导致基因重组，可产生定向的变异
B．体细胞杂交 技术克服了远缘杂交的不亲和性，可培育新品种
C．人工诱变没有改变突变的本质，但可使生物发生定向变异
D．现代生物技术和人工选择的综合利用，使生物性状更符合人类需要
【解析】基因重组包括重组类型、交换类型和人工DNA重组技术，人工DNA重组技术可产生定向的变异；植物体细胞杂交克服了远缘杂交不亲和的障碍，扩大了亲本的组合范围；人工诱变的原理是基因突变，基因突变具有不定向性。
【答案】C
【感悟高考真题】
1、(2011?安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接（）
A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
【解析】放射性同位素131I不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131I能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。
【答案】C
2、（2011?江苏高考）在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是()
A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异
D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异
【解析】基因突变发生在减数第一次分裂和有丝分裂的间期，A项正确。基因重组发生在减数第一次分裂前、后期，B项错误。减数分裂过程、植物细胞有丝分裂过程、单倍体形成过程均可发生染色体变异，C、D正确。
【答案】ACD
3、（11年上海卷）基因突变 在生物进化中起重要作用，下列表述错误的是
A．A基因突变为a基因，a基因还可能再突变为A基因
B．A基因可突变为A1、A2、A3……，它们为一组复等位基因
C．基因突变大部分是有害的
D．基因突变可以改变种群的基因频率
【答案】C
4、（2010?新课标高考）在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的 序列
C．细胞的 含量 D．细胞的 含量
【解析】如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列是否发生了增添、缺失或者是改变 ，从而导致基因结构的改变。这道题就是考了一下基因突变的定义：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变，叫基因突变。试题的难度很低，学生比较容易做出答案，其实简单点考虑也很容易找到答案，测定DNA序列。
【答案】B
5、（2010?福建高考）下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨敬交为谷氨酸。该基因发生的突变是

A．①处插入碱基对G?C
B．②处碱基对A?T替换为G?C
C．③处缺失碱基对A?T
D．④处碱基对G?C替换为A?T
【解析】本题主要考查基因突变、转录、翻译等基础知识，及突变对性状的影响。第一步先根据基因结构和氨基酸种类先确定密码子的排列顺序，即mRNA上建基排列顺序（…GGG AAG CAG…）。由于1169位赖氨敬（AAG）交为谷氨酸（GAA GAG），结合题干意思即①②③④四处只有一处发生突变可确定谷氨酸密码子是（GAG）从而推出是②处碱基对A?T替换为G?C。所以选B项。
【答案】B
6、（2010?天津高考）Ⅱ.（12分）某地区从1964年开始使用杀虫剂杀灭蚊子幼虫，至1967年中期停用。下图是五年间蚊子幼虫基因型频率变化曲线。R表示杀虫剂抗性基因，S表示野生敏感型基因。据图回答：
（1）R基因的出现是 的结果。
（2）在RR基因型频率达到峰值时，RS、SS基因型频率分别为4%和1%，此时R基因的频率为 。
（3）1969年中期RR基因型几近消失，表明在 的环境条件下，RR基因型幼虫比SS基因型幼虫的生存适应能力 。
（4）该地区从此不再使用杀虫剂。预测未来种群中，最终频率最高的基因型是 ，原因是 。
【解析】
II(1)基因突变产生新基因，R基因的出现是基因突变的结果。
（2）RS、SS基因型频率分别为4%和1%，则RR基因型频率为95%，R基因的频率为R/(R+r)=（4+2×95）/200=97%
（3）1967年中期停用了杀虫剂，在不再使用杀虫剂的情况下，RR基因型幼虫比SS基因型幼虫的生存适应能力低。
（4）该地区从此不再使用杀虫剂，在不使用杀虫剂的环境下，持续的选择作用使R基因频率越来越低；最终频率最高的基因型是SS
【答案】（26分）
Ⅱ（12分）
（1）基因突变
（2）97%
（3）不再使用杀虫剂；低
（4）SS；在不使用杀虫剂环境下，持续的选择作用使R基因频率越来越低
7、（2009?北京高考）真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代
A. 增加发生基因突变的概率
B. 继承双亲全部的遗传性状
C. 从双亲各获得一半的DNA
D. 产生不同于双亲的基因组合
【解析】本题考查了遗传变异的相关知识。进行有性生殖的生物，其变异的主要来源是基因重组，即在减数分裂过程中，由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组，使后代产生不同于双亲的基因组合。
【答案】D
8、（2009?福建高考）细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是
A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异
B.非同源染色体自由组合，导致基因重组
C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变
D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异
【解析】有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。因此选B。
【答案】B
9、（2009?江苏高考）甲磺酸乙酯（EMS）能使鸟嘌呤（G）的N位置上带有乙基而成为7-乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶（C）配对而与胸腺嘧啶（T）配对，从而使DNA序列中G?C对转换成A?T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。
（1）经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为 突变。
（2）用EMS浸泡种子是为了提高 ，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有 。
（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的 不变。
（4）经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有 、 。
（5）诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为 。
【解析】本题考查基因突变相关知识。（1）自交后代出现性状分离的亲本性状为显性；（2）水稻种子用EMS溶液浸泡后，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株，所以EMS浸泡种子的作用是提高基因突变频率，变异类型多种说明变异具有不定向性；（3）EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，但是不影响而染色体的结构和数目。（4）表现优良的植株可能含有隐性突变基因，为确定该基因是否有害要先让其表达出来，所以可用自交的方法，也可以用单倍体育种的方法来让隐性基因表达出来。即花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体；（5）用EMS溶液浸泡水稻种子所以长成的突变植株的所有体细胞中都含相同的基因。
【答案】
（1）显性
（2）基因突变频率 不定向性
（3）结构和数目
（4）自交 花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体
（5）该水稻植株体细胞基因型相同

【考点模拟演练】
一、选择题
1、下列针对基因突变的描述中正确的是(　　)
A．基因突变丰富了种群的基因库
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．亲代的突变基因一定能传递给子代
D．基因突变只发生在生物个体发育的特定时期
【解析】基因突变产生新的基因，丰富了种群的基因库，是生物进化的原材料之一。基因突变是不定向的；亲代的突变基因不一定能传递给子代，若突变发生在体细胞中(即体细胞突变)，这种类型的突变只有在该细胞发育成的个体的某一部位上表现，即在当代表现，不能通过有性生殖直接传递给后代，属不可遗传变异；基因突变发生在生物个体发育的任何时期。
【答案】A
2、(2011?菏泽模拟)某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改换而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是(　　)
A．缺乏吸收某种氨基酸的能力
B．不能摄取足够的乳糖酶
C．乳糖酶基因有一个碱基对改换了
D．乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
【解析】酶分子有一个氨基酸改变，一定是发生了基因突变，并且是一个碱基对改变；如果是一个碱基对缺失，会造成氨基酸的排列次序依次改变。
【答案】C
3、(2011?深圳调研)我国研究人员发现“DEP1”基因的突变能促进超级稻增产，这一发现将有助于研 究和培育出更高产的水稻新品种。以下说法错误的是(　　)
A．水稻产生的突变基因不一定能遗传给它的子代
B．该突变基因可能在其它农作物增产中发挥作用
C．水稻基因突变产生的性状对于生物来说大多数有利
D．该突变基因所表达出的蛋白质与水稻产量密切相关
【解析】体细胞中基因突变产生的新基因可通过无性生殖传给子代，不能通过有性生殖传给子代。生殖细胞中基因突变产生的新基因可通过有性生殖传给子代。通过基因工程可使该突变基因在其它农作物增产中发挥作用。基因突变 产生的性状对于生物来说多数是有害的，少数有利。
【答案】C
4、(2011?广州联考)图示某含有两个染色体组的植株中一个正在分裂的细胞，下列叙述正确的是(　　)

A．该植株不可能产生aB型配子
B．该植株的基因型必为AaBB
C．该细胞发生过基因突变
D．若该植株是由花粉粒发育而来的，则其亲本是四倍体
【解析】该细胞处于有丝分裂后期，有丝分裂后期，染色单体分开，正常情况下分开后形成的两条染色体上基因相同，但图示的是A和a，说明细胞发生基因突变。突变可是显性突变，也可是隐性突变，因此该植物的基因型可能是AABB，也可能是aaBB。如果是aaBB，则该植物产生的配子是aB。故A、B错。
【答案】CD
5、下图为有性生殖过程的图解，基因突变和基因重组均可发生在(　　)

A．①③ B．②⑥
C．④⑤ D．③⑥
【解析】基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂的间期。通常基因重组只能发生在减数第一次分裂过程中。故两者均可发生在②和⑥的减数分裂过程中。
【答案】B
6、(2011?奉贤模拟)引起生物可遗传变异的原因有三种，即基因重组、基因突变和染色体变异。以下几种生物性状的产生来源于同一种变异类型的是(　　)
①果蝇的白眼　②豌豆 的黄色皱粒、绿色圆粒　③八倍体小黑麦的出现　④人类的色盲　⑤玉米的高秆皱形叶
⑥人类的镰刀型细胞贫血症
A．①②③ B．④⑤⑥
C．① ④ ⑥ D．② ③ ⑤
【解析】果蝇的白眼、人类的色盲及镰刀型细胞贫血症都来源于基因突变；豌豆的黄色皱粒、绿色圆粒，玉米的高秆皱形叶都来源于基因重组；八倍体小黑麦的出现则来源于染色体变异。
【答案】C
7、以下有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因重组所产生的新基因型不一定会表达出新的表现型
B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C．基因重组导致纯合体自交后代出现性状分离
D．同卵双生兄弟间的性状差异是由基因重组导致的
【解析】在减数分裂形成四分体时，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生变换，导致基因重组，而姐妹染色单体上相同片段交换不会导致基因重组；纯合体自交不会出现性状分离；同卵双生兄弟间的性状差异是由环境因素、基因突变等引起的。
【答案】A
8、研究发现线粒体的进化速度非常快，它的一个基因的进化速度(突变速度)大约是一个核基因进化速度的6～17倍，用作遗传分析灵敏度高，下列哪项不是这种现象的原因(　　)
A．线粒体DNA代增时间短，快速增殖为突变提供了更多的机会
B．线粒体DNA无组蛋白保护，易发生突变
C．线粒体基因突变对生物生命没影响，没有选择压力，突变比较容易保留下来
D．线粒体DNA复制酶具备的校对能力低，碱基误配率高，且缺乏修复机制
【解析】线粒体进化速度快与线粒体DNA代增时间短，无组蛋白保护以及线粒体DNA复制酶校对能力低，碱基误配率高且缺乏修复机制有关，线粒体基因突变会影响生物的代谢，从而影响生物的生存。
【答案】C
9、(2011?崇文模拟)已知家鸡的无尾(A)对有尾(a)是显性。现用有尾鸡(甲群体)自交产生的受精卵来孵小鸡，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状(乙群体)。为研究胰岛素在小鸡孵化过程中是否引起基因突变，可行性方案是(　　)
A．甲群体×甲群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
B．乙群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
C．甲群体×乙群体，孵化早期向卵内注射胰岛素
D．甲群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素
【解析】在孵化早期，向有尾鸡群体卵内注射微量胰岛素，孵化出的小鸡就表现出无尾性状，无尾性状的产生可能有两个原因，一是胰岛素诱导基因突变(a→A)，二是胰岛素影响了发育进程。要探究小鸡无尾性状产生的原因，可以让乙群体与甲群体(aa)杂交，在孵化早期不向卵内注射胰岛素，观察孵化出的小鸡的性状，如果全为有尾鸡，则为胰岛素影响了发育进程，即是不可遗传的变异，如果还有无尾性状产生，则为基因突变。
【答案】D
10、(2011?宁波模拟)建国60年来，自“神舟六号”和“神舟七 号”飞船相继顺利升空和返回，这标志着我国的航天技术已居世界先进行列。据报道，“神舟飞船”上除了搭载文化物品外，还搭载了生物菌种、植物组织培养幼苗、农作物和花卉的种子等。下列说法中正确的是(　　)
A．植物的幼苗在太空失去了所有应激性
B．太空育种的原理主要是基因突变
C．培育成的新品种都对人类有益
D．此育种方法不可能产生新的基因
【解析】植物的幼苗在太空仍然存在应激性，只是几乎不受重力刺激；太空育种的原理主要是基因突变，可以产生新的基因。由于突变具有不定向性，所以太空培育成的新品种有些可能对人类有害。
【答案】B
11、(2011?宁厦模拟)下列能产生新基因的是(　　)
A．让高秆易倒伏抗锈病小麦与矮秆抗倒伏易染锈病小麦杂交获得双抗新品种
B．用激光照射小麦种子获得抗寒新品种
C．一棵桃树经嫁接长出十几个品种的果实
D．秋水仙素诱导获得三倍体无子西瓜
【解析】让高秆易倒伏抗锈病小麦与矮秆抗倒伏易染锈病小麦杂交获得双抗新品种，属于杂交培育新品种的过程，用激光照射小麦种子获得抗寒新品种是利用基因突变产生新 品种的过程，基因突变能够产生新的基因；桃树经嫁接长出十几个品种的果实是无性繁殖的方式之一，它不能改变每种果实原有的基因；用秋水仙素诱导获得三倍体无子西瓜利用的是染色体变异的原理，也不能产生新基因。
【答案】B
12、(2011?厦门模拟)下列有关基因突变和基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变对于生物个体是利多于弊
B．基因突变属于可遗传的变异
C．基因重组能产生新的基因
D．基因重组普遍发生在体细胞增殖过程中
【解析】本题属于对概念的考查。基因突变对生物个体来说是弊多于利，但对于物种来说是有积极意义的。能产生新的基因的只有基因突变，体细胞增殖进行的是有丝分裂，而基因重组发生在减数分裂过程中。可遗传的变异有基因突变、基因重组和染色体变异。
【答案】B
13、(2011?南通质检)由受精卵发育而来的雌蜂(蜂王)是二倍体(2n＝32)，由未受精的卵细胞发育而来的雄蜂是单倍体(n＝16)。下列相关叙述正确的是(　　)
A．蜜蜂属于XY型性别决定的生物
B．雄蜂是单倍体，因此高度不育
C．由于基因重组，一只雄蜂可以产生多种配子
D．雄蜂体细胞有丝分裂后期含有2个染色体组
【解析】雄蜂由未受精的卵细胞直接发育而来，雌蜂(蜂王)和工蜂由受精卵发育而来，因此蜜蜂性别是由细胞中染色体的数目来决定的，而不是XY型性别决定方式；雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来，属于单倍体，但雄蜂可以进行假减数分裂产生精子，因此雄蜂是可育的单倍体；雄蜂中只有一个染色体组，在减数分裂过程中不能发生基因重组，一只雄蜂只产生一种与自身基因型相同的精子；雄蜂体细胞中只有一个染色体组，在有丝分裂后期，染色体组数为正常体细胞的两倍，即含有2个染色体组。
【答案】D
14、2010年8月中旬，媒体报道南亚出现了一种“超级细菌”，能够合成一种特殊蛋白质，以水解抗生素，几乎使所有的抗生素对它都束手无策。推测这种“超级细菌”是基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较这类细菌细胞中(　　)
A．基因的碱基组成 B．基因的DNA序列
C．蛋白质的含量 D．mRNA的含量
【解析】基因突变是指DNA(基因)结构的改变，包括碱基对的替换、增添和缺失，如果要检测是否是基因突变，那么就应该检测DNA的碱基序列。
【答案】B
15、子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组(　　)

A．①②③④⑤ B．①②③④⑤⑥
C．④⑤ D．③⑥
【解析】基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合，故④⑤过程中的A、a和B、b之间可以发生基因重组。①②过程只能发生等位基因的分离。③⑥过程属于配子间的随机组合。
【答案】C
二、非选择题
16、(2011?广州检测)下图为具有2对相对性状的某自花传粉的植物种群中甲植株(纯种)的一个A基因和乙植株(纯种)的一个B基因发生突变的过程(已知A基因和B基因是独立遗传的)，请分析该过程，回答下列问题：

(1)上述两个基因发生突变是由于______________________________________引起的。
(2)图为甲植株发生了基因突变的细胞，它的基因
型为________，表现型是________________________，请
在右图中标明基因与染色体的关系。
(3)甲、乙发生基因突变后，该植株及其子一代均不能表现
突变性状，为什么？可用什么方法让其后代表现出突变性状。
(4)a基因和b基因分别控制两种优良性状。请利用已表现出突变性状的植株为实验材料，设计实验，培育出同时具有两种优良性状的植株(用遗传图解表示)。
【解析】(1)由图可知甲植株和乙植株都发生了碱基的替换。(2)因为A基因和B基因是独立遗传 的，所以这两对基因应该分别位于图中两对同源染色体上。又由于甲植株(纯种)的一个A基因发生突变，所以该细胞的基因型应该是AaBB，性状是扁茎缺刻叶。(3)植株虽已突变但由于A对a的显性作用，B对b的显性作用，在植株上并不能表现出突变性状。当突变发生于体细胞时，突变基因不能通过有性生殖传给子代；要想让子代表现出突变性状，可对突变部位的组织细胞进行组织培养，然后让其自交，后代中即可出现突变性状。(4)杂交育种和单倍体育种两种方法都能取得不错的效果。
【答案】(1)一个碱基的替换(或碱基对改变或基因结构的改变)(2)AaBB　扁茎缺刻叶　提示：表示出两对基因分别位于两对同源染色体上即可，图略　(3)该突变均为隐性突变，且基因突变均发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状。
(4)方法一：杂交育种　　方法二：单倍体育种
P　　aaBB×AAbb　　　 P　　aaBB×AAbb　　　　
　　　 ↓　　　　　　　　　　↓
　F1　　　AaBb　　　　　 F1　　　AaBb
　　　 ↓?　　　　　　 　　　↓
F2　A_B _A_bb aaB_aabb　 配子　AB Ab aB ab
　　　　　　　　 ↓　　　　　 　↓花药离体培养
　　　　　　　 选择　单倍体植株 AB Ab aB ab　　
↓秋水仙素　　
F2　　AABB AAbb aaBB aabb　　
↓　　　
选择　　
17、现有一种常见遗传病，某正常人无致病基因，甲、乙丙三人均表现正常。这四人的3号和18号染色体上相关基因对应部分的碱基排列顺序如下表所示。
正常人甲乙丙
3号染色体GAAGATGAAGTA
18号染色体TAATAACAATAA
请分析回答：
(1)表中所示甲的3号染色体上，该部位碱基排列顺序变为GAT的根本原因是____________。
(2)甲、乙、丙三人表现正常的原因可能有：
①突变后的基因为________基因；
②突变后的基因______________不变。
(3)若表中标明碱基的那条链为非模板链，请写出乙个体第18号染色体上该基因片段转录成的密码子为________。
(4)若甲、乙、丙体内变化的基因均为致病基因，且甲为女性，乙、丙为男性，则甲不宜和________组成家庭，因为他们所生的后代患相关遗传病的几率为________。
(5)如果某人3号染色体上的部分基因转移到了18号染色体上，则这种变异类型是________。
【解析】(1)基因中碱基的改变属于基因突变。(2)从表中数据看，甲、乙、丙三人均发生了基因突变，但他们的表现型均正常，一种原因是发生的突变为隐性突变，当时不能表现出突变性状，另外一种原因是基因发生了突变，但由于不同的密码子可以决定相同的氨基酸，因此突变后的基因和突变前的基因控制合成的蛋白质相同。(3)乙个体非模板链的碱基为CAA，那么模板链的碱基为GTT，则第18号染色体上该基因片段转录成的密码子为CAA。(4)若甲、乙、丙体内变化的基因均为致病基因，那么甲和丙体内携带有相同的致病基因，这两个人婚配后生出患病孩子的概率是1/4。(5)一条染色体上的基因移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构的改变，也称为染色体易位。
【答案】(1)基因突变
(2)①隐性　②控制合成的蛋白质
(3)CAA
(4)丙　1/4
(5)染色体变异(染色体结构的改变、染色体易位)

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