第四遗传的分子基础
第5时 关注人类遗传病
考纲要求

考点梳理
1?人类遗传病的概念
通常是指由于 改变而引起的人类疾病。
2?人类基因遗传病
(1)多基因遗传病
①概念:指由 控制的人类遗传病。
②特点:表现出 现象,比较容易受环境因素的影响,在群体中发病率 。
③实例: 、 、 、青少年型糖尿病等。
(2)单基因遗传病
①概念:指受 控制的遗传病。
②种类
?
3?人类染色体遗传病
(1)概念:由染色体发生 引起的遗传病。
?
4?遗传病的监测与预防
(1)原因:①内因: 。
②外因: 等因素。
(2)预防:①对人类生存环境和医疗卫生条的改善,进行 、 、实验室诊断等。
②提倡和实行优生是最为有效的方法,如 。
基础过关
1?下列是染色体遗传病的是( )
A?软骨发育不全
B?抗维生素D佝偻病
C?白化病
D?21三体综合征
2?下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A?①② B?③④
C?①②③D?①②③④
3?下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
A?单基因突变可以导致遗传病
B?染色体结构的改变可以导致遗传病
C?近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险
D?环境因素对多基因遗传病的发病无影响
4?囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟,但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大,你会怎样告诉他们( )
A?“你们俩没有一人患病,因此你们的孩子也不会有患病的风险”
B?“你们俩只是该致病基因的携带者,不会影响到你们的孩子”
C?“由于你们俩的弟弟都患有该病,因此你们的孩子患该病的概率为1/9”
D?“根据家系遗传分析,你们的孩子患该病的概率为1/16”
5?下列关于人类遗传病的叙述中正确的是( )
A?先天性心脏病都是遗传病
B?单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C?人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半,即23条染色体的碱基序列
D?多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的人类遗传病
6?唇裂和性腺发育不全综合征分别属于( )
A?单基因显性遗传病和单基因隐性遗传病
B?多基因遗传病和性染色体遗传病
C?常染色体遗传病和性染色体遗传病
D?多基因遗传病和单基因显性遗传病
7?下列有关遗传病的叙述中正确的是( )
A?先天性疾病都是遗传病
B?遗传病一定是先天性疾病
C?遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
D?遗传病都是由基因突变引起的
8?血友病属于( )
A?单基因遗传病 B?多基因遗传病
C?性染色体异常遗传病 D?常染色体遗传病
9?抗维生素D佝偻病是位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病,这种疾病的遗传特点之一是 … ( )
A?男患者与女患者结婚,其女儿正常
B?女患者与正常男子结婚,必然儿子正常女儿患病
C?男患者与正常女子结婚,其子女均正常
D?患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因
10?下列人类常见遗传病中属于染色体变异的是 ( )
A?红绿色盲B?镰刀型细胞贫血症
C?21三体综合征 D?先天性聋哑
11?“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( )
A?常染色体单基因遗传病
B?性染色体多基因遗传病
C?常染色体数目变异疾病
D?常染色体结构变异疾病
12?我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 ( )
A?近亲婚配其后代必患遗传病
B?近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
C?人类的疾病都是由隐性基因控制的
D?近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
13?人类的多指是由常染色体上的显性基因(G)控制的,有一对多指的夫妇生下一个正常的儿子,问这对夫妇的基因型为( )
A?Gg和GgB?Gg和gg
C?gg和ggD?GG和Gg
14?21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( )

①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A?①③
B?①②
C?③④
D?②③
冲A训练
1?下图是人类某一家族遗传病甲和遗传病乙的遗传系谱图(设遗传病甲与A和a这一对等位基因有关,遗传病乙与另一对等位基因B和b有关,且甲、乙两种遗传病至少有一种是伴性遗传病)。下列有关说法不正确的是( )

A?乙病为伴性遗传病
B?7号和10号的致病基因都自1号
C?5号的基因型一定是
D?3号与4号再生一个两病皆患男孩的可能性为3/16
2?遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题:
遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下:

(表中“√”为乳光牙患者)
(1)根据上表绘制遗传系谱图。

(2)该病的遗传方式是 ,该女性患者的基因型是 ,若她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的可能性是 。

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